genetic and genomic medicine

Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि लक्षित नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग और ऑर्थोगोनल वैलिडेशन का उपयोग करके रक्त डीएनए से डोमिनेंट जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज्म जीन में लो-लेवल मोज़ेक रोगजनक वेरिएंट का पता लगाया जा सकता है, जो अंग-विशिष्ट मोनोजेनिक विकारों के लिए नैदानिक प्राप्ति (डायग्नोस्टिक यील्ड) में सुधार करने हेतु एक नया ढांचा प्रदान करता है।